Recientemente ha concluido otro ciclo de nuestro tradicional concurso científico VIP Club para América Latina. En este caso, se trata de la edición 2023-2024, que finalizó en abril. Es la 6ª edición del certamen que convoca a investigadores e investigadoras de toda la región. Este ciclo se caracterizó por la incorporación de proyectos sumamente novedosos, que han abordado patologías poco frecuentes entre los pacientes de interés.
Para Binding Site, es un inmenso honor otorgar el primer lugar al proyecto ganador: “Estudio del C1 inhibidor plasmático en pacientes con y sin diagnóstico de angioedema hereditario para implementación de la detección laboratorial”, realizado por el Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS) y por la Universidad Nacional de Asunción (Paraguay), y liderado por la Dra. Diana Sanabria, junto a la Dra. Sara Benegas, la Dra. Ana Godoy y la Dra. Vivian Giménez.
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Detalles del estudio
Se trata de un estudio cuyo objetivo fue evaluar el comportamiento del C1-inhibidor en sangre de pacientes con y sin diagnóstico previo de angioedema hereditario y en sus familiares, con el fin de implementar dicha técnica en la detección de la patología y determinación de su frecuencia en la población de estudio.
El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético raro (autosómico dominante), causado por la alteración de la enzima C1-inhibidor (C1-INH). El C1-INH sérico puede estar disminuido en cantidad y función (AEH tipo 1), o presentar valor cuantitativo normal con funcionalidad disminuida (AEH tipo 2).
La alteración del C1-INH aumenta los niveles de bradicinina, incrementando la permeabilidad vascular (edema tisular), que en vías respiratorias compromete la vida. Es muy importante el diagnóstico precoz de esta patología para iniciar el tratamiento y mejorar la calidad de vida del paciente.
Importancia de la investigación
Previo a este proyecto, en Paraguay, no se disponía de la prueba laboratorial para detectar AEH.
La estadística revela que muy pocos pacientes cuentan con diagnóstico bioquímico, el cual se realiza en otro país y a costos elevados. Los diagnósticos de AEH en Paraguay se basan en datos clínicos y/o por antecedente familiar del paciente, no así por la detección laboratorial.
La información sobre AEH disponible en Paraguay es escasa, no existiendo datos de pacientes afectados ni de su frecuencia. Por estos motivos ha sido de gran relevancia la investigación del equipo.
El estudio permitió confirmar los datos en los pacientes que ya contaban con un diagnóstico de AEH, cuyas pruebas de C1-INH se habían realizado fuera del país. En estos pacientes, los resultados obtenidos en el estudio fueron concordantes con los datos previos. Fue muy útil para que el grupo de investigación pudiese evaluar a estos pacientes para verificar el buen funcionamiento de los reactivos y validar los diagnósticos.
Levantamiento inédito
Por último, esta investigación aporta los primeros datos en Paraguay sobre la caracterización clínico-demográfica de pacientes con clínica de AEH y sus familiares, registrados en la Asociación AEH Paraguay, una entidad sin fines de lucro que trabaja a favor de políticas públicas para la patología.
Uno de los hallazgos más resonantes de esta investigación es que, gracias a este estudio, se detectaron 19 casos nuevos de AEH, utilizando la medición del C1-INH en el análisis, por primera vez en el país.
El estudio de la Dra. Sanabria y equipo concluye que: “Mediante este estudio se visualiza, según lo manifestado por pacientes en las encuestas, que la salud pública de Paraguay no contempla el diagnóstico laboratorial ni los tratamientos específicos para AEH. Nuestros datos servirían para iniciar gestiones con autoridades para establecer políticas públicas. Finalmente, en este estudio, además de detectar casos de AEH tipo 1 y 2, descartar la patología en familiares y caracterizar clínicamente a estos pacientes, implementamos la técnica diagnóstica a nivel local y queda disponible en el IICS-UNA a un costo accesible para la comunidad.”
El aporte de este trabajo para el diagnóstico de Angioedema Hereditario es sumamente valioso y estamos orgullosos de haber colaborado en este gran avance. Esperamos que sea el punto de partida en el camino del diagnóstico certero y eficaz. Nuestras felicitaciones al equipo de investigación del IICS y nuestro abrazo a los pacientes con AEH diagnosticados y por diagnosticar.
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