El equipo liderado por la bioquímica paraguaya, Dra. Diana Sanabria, fue el vencedor de la edición 2023-2024 del VIP Club, premio promovido por Binding Site Latam para incentivar la producción científica en los países hispanoamericanos.
En la entrevista a continuación, la Dra. Diana nos da detalles sobre el estudio premiado, que amplió y perfeccionó los cuidados con los pacientes diagnosticados con Angioedema Hereditario en Paraguay. También, revela los principales desafíos, destaca la importancia de la investigación científica, y nos cuenta en qué frente de investigación el equipo trabaja en este momento.
Para nosotros de Binding Site Latam, es muy recompensador saber que nuestro auxilio es capaz de promover la ciencia de alto nivel, como en el caso de la desarrollada por la Dra. Diana y sus colaboradores del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS).
Léala y compártala.
Brevemente, Dra. Diana ¿de qué se trató su estudio?
El estudio contempló la evaluación del C1-inhibidor sérico en pacientes con y sin diagnóstico de Angioedema Hereditario (AEH) para implementar la detección laboratorial de esta patología.
La técnica diagnóstica para AEH no estaba disponible en Paraguay. Así que los pocos casos con diagnóstico laboratorial se hicieron fuera del país a costos elevados. Y los demás casos se trataban sólo de sospecha clínica, sin confirmación por laboratorio.
¿Cuáles fueron los mayores desafíos encontrados durante la investigación?
Lo más desafiante fue el poco conocimiento que existe a nivel local sobre el AEH. En nuestro estudio, trabajamos con un grupo de personas donde existía la sospecha clínica, además de algunos casos que ya tenían confirmación laboratorial y sus familiares. Ahora bien, fuera de este grupo de personas, lograr que los médicos, en general, y/o los especialistas tengan sospecha de la patología y soliciten la prueba de laboratorio, fue y sigue siendo un gran desafío a nivel país.
¿Cuáles son las principales implicaciones del estudio para el diagnóstico y tratamiento del Angioedema Hereditario en Paraguay?
El estudio permitió confirmar la patología en pacientes que durante años no pudieron acceder a la prueba y sólo tenían la sospecha clínica de AEH. Además, como se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante, la patología también fue detectada en varios familiares que incluso eran asintomáticos. En este grupo, también pudo detectarse AEH en algunos niños y adolescentes.
Este diagnóstico les permitirá iniciar el tratamiento correspondiente, el cual, aún es deficiente en Paraguay, pero con los datos generados en este estudio, se podrán iniciar conversaciones con nuestras autoridades de salud pública de manera a fortalecer el diagnóstico y tratamiento de AEH en Paraguay.
¿Cómo ayudó Binding Site a su estudio en la práctica?
La ayuda fue esencial, puesto que sin la provisión de los reactivos, que nos brindó Binding Site en el marco del Concurso Científico, este proyecto no hubiera sido posible y la confirmación de AEH en estos pacientes no habría tenido lugar.
¿Qué otros estudios están desarrollando que puedan darse a conocer?
Tenemos una línea de investigación en Inmunodeficiencias Primarias (Errores Innatos de la Inmunidad) desde 2013. Actualmente, nos encontramos realizando la detección de las mutaciones génicas en los pacientes con defectos de la inmunidad, con el apoyo de la Fundación Jeffrey Modell de USA.
Desde su experiencia, ¿qué importancia tiene la interacción entre investigadores y empresas de diagnóstico para el desarrollo de la investigación y la ciencia en su conjunto?
Esta interacción es fundamental, sobre todo para investigadores que trabajamos en la detección de patologías consideradas «raras» o muy poco frecuentes.
Las empresas nos proveen las herramientas para detectar patologías que nunca han sido diagnosticadas en el país y, a partir de allí, poder estudiar características clínicas, sociodemográficas, genéticas, calidad de vida de estos pacientes e ir aportando conocimientos.
¿Ya ha elegido a qué Congreso Internacional va a asistir? ¿Cuál y por qué?
Aún no. Probablemente, por mi situación personal y de salud, no me sea posible hacer un viaje. No obstante, tenemos este año el Congreso Regional de Pediatría donde podríamos presentar el trabajo, describiendo la población de niños y adolescentes que fueron evaluados y en quienes se confirmó AEH.
También, tenemos un Encuentro Nacional de Investigadores organizado por la Sociedad Científica de Paraguay, donde el trabajo sería candidato a presentación oral y a la obtención de algún premio.
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